Si l'anomalie chromosomique avait été détectée lors des tests prénataux, les parents auraient choisi de ne pas mener la grossesse à terme. Photo : Getty Images
Si l'anomalie chromosomique avait été détectée lors des tests prénataux, les parents auraient choisi de ne pas mener la grossesse à terme. Photo : Getty Images
Les parents d’une enfant atteinte d’une maladie génétique lourdement incapacitante réclament près de 10 millions de dollars au CHU de Québec-Université Laval et à un médecin généticien pour ne pas avoir détecté l’anomalie chromosomique de leur fille lors d’un dépistage prénatal.

Manon (nom fictif) présente un syndrome génétique de la tétrasomie du gène 15q11, associé à un trouble du spectre de l’autisme, à une dyspraxie motrice grave et à un trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité.

Les manifestations de la maladie sont multiples chez l’enfant : problèmes de coordination, difficultés cognitives, retard langagier et de croissance, faible concentration, peu d’habiletés sociales, etc.

Ces atteintes la rendent « complètement dépendante d’autrui » et nécessitent un soutien et un accompagnement constants, peut-on lire dans la demande introductive d’instance que ses parents ont déposée auprès de la Cour supérieure le 13 janvier dernier.

Les parents sont représentés par Me Joëlle Dubois, du cabinet Tremblay Bois.

Comme la mère de Manon avait plus de 35 ans lorsqu’elle est tombée enceinte, sa grossesse a fait l’objet d’un suivi étroit. La femme a notamment consenti à subir une amniocentèse afin de s’assurer que son fœtus ne présentait aucune anomalie génétique grave.

Si une telle anomalie avait été détectée, le couple aurait choisi de ne pas mener la grossesse à terme.

À la suite de l’amniocentèse, deux caryotypes ont été établis pour analyser la structure des chromosomes du fœtus.

Selon les demandeurs, le montage des caryotypes aurait dû permettre de détecter la présence d’un chromosome 15 normal et d’un chromosome 15 anormal comportant 3 copies du gène SNRPN.

« Clairement anormal »

Ils reprochent aux employés ayant effectué le montage des caryotypes et au médecin généticien qui les a validés, le Dr Jean Gékas, de ne pas avoir détecté le problème, et ce, même si le chromosome 15 était « clairement anormal ».

Persuadé que son enfant à naître ne présentait aucune anomalie génétique, le couple a mené la grossesse à terme. Ce n’est que plusieurs mois après la naissance de Manon que ses parents ont appris qu’elle présentait une tétrasomie impliquant le chromosome 15, une terrible nouvelle accueillie avec stupeur et incompréhension.

La condition médicale de Manon a chamboulé la vie de la petite famille. La mère et le père ont développé divers problèmes de santé, notamment de l’anxiété, une perte d’énergie, des palpitations et des douleurs physiques.

À cela s’ajoutent les impacts sur leurs activités professionnelles respectives et les dépenses liées aux médicaments, aux traitements de réadaptation et aux autres soins particuliers que requiert leur fille.

En plus d’avoir des conséquences sur leur santé et leurs finances, la situation a amené un éloignement dans le couple.

Poursuite

Pendant près de 10 ans, les parents de Manon étaient persuadés que l’anomalie chromosomique n’était pas visible à l’amniocentèse faite à 17 semaines de grossesse.

C’est à la suite d’une rencontre avec le Dr Régen Drouin, médecin généticien, qu’ils ont commencé à suspecter qu’une faute médicale avait été commise. Les démarches entreprises pour vérifier leurs doutes ont abouti à l’enclenchement de procédures judiciaires.

Les parents estiment que leurs problèmes découlent des fautes qu’ils reprochent au Dr Gékas, aux technologistes et au personnel de laboratoire du CHU de Québec-Université Laval.

Si l’anomalie avait été détectée, le Dr Gékas aurait demandé des examens et des analyses complémentaires qui auraient permis d’établir le diagnostic de tétrasomie du gène 15q11 au stade prénatal.

Dommages évitables

Les parents auraient alors fait le choix d’interrompre la grossesse de façon volontaire. Manon « ne serait jamais venue au monde et les dommages auraient ainsi été évités », peut-on lire dans la demande introductive d’instance.

La mère et le père réclament respectivement 1,6 et 1,1 million de dollars pour les préjudices moraux et matériels associés à la condition médicale de leur fille, notamment les coûts requis pour l’élever et répondre à ses besoins particuliers jusqu’à 18 ans.

Ils réclament également, en leur qualité de tuteurs de leur fille à compter de sa majorité, un montant de 6,63 millions de dollars, dont la majeure partie (5 millions) doit servir à payer les soins et les équipements dont elle aura besoin.

La somme des montants réclamés s’élève à 9,4 millions de dollars.

Contactés par Radio-Canada, les parents de Manon et le CHU de Québec-Université Laval ont indiqué qu’ils ne souhaitent pas commenter le dossier à ce stade-ci.